3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划结婚或正在备孕，希望了解双方遗传背景的南充育龄伴侣。
- 家族中有相关疾病史或生育过患儿的南充居民。
- 在南充做过常规孕检，希望获取更全面基因信息作为补充。
- 对自身健康有长远规划，想进行基础遗传风险评估的南充成年人。
- 关注下一代的健康起点，愿意为此进行提前了解的南充准父母。
- 因职业或环境因素，希望对自身遗传特质有基本认知的南充人群。
这个检测能查出什么？
这个检测就像一个家庭健康档案的‘基础排查’，它帮您查看身体说明书（基因）里，三个特定章节是否有一些常见的‘印刷模糊’（基因变异）。具体来说，它主要筛查三种在我国较常见的、可能通过父母遗传给孩子的疾病：地中海贫血（影响血液携氧能力）、遗传性耳聋（影响听力）和脊肌萎缩症（影响肌肉力量）。检测会通过技术手段，检查与这三种疾病相关的数十个关键点位。如果发现您携带了某个变异，意味着您有将其传给孩子的可能性，但并不代表您本人一定会发病。这为您未来的生育规划提供了一个重要的参考信息。需要了解的是，本次检测仅针对所列的特定基因和已知变异类型进行筛查，不能覆盖所有遗传病或未知的基因变化。
检测过程麻烦吗？
过程非常简单。您只需要提供一份静脉血样本，就像常规体检抽血一样。不需要空腹，正常饮食即可。采样过程很快，只有针刺的轻微不适感，几分钟就能完成。在南充，您可以前往指定的合作机构完成采样，部分机构也支持您通过快递邮寄采样盒的方式完成检测，非常方便灵活。
结果准确吗？安全吗？
本次检测采用成熟可靠的检测技术，对目标基因和位点的检测具有很高的准确性。整个检测过程在专业实验室内完成，样本仅用于本次遗传分析，您的隐私和信息安全会得到严格保护。检测结果阴性（即未发现所筛查的变异）是一个积极的信号，但医学上无法达到100%的保证。如果检测结果提示为阳性（即发现携带相关变异），这通常意味着您需要进一步咨询专业人士，他们可以结合您的具体情况，为您提供更详细的解读和后续的遗传咨询服务，帮助您更好地理解和管理相关风险。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用约为1000元，不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备，保持正常作息饮食即可。
- 若选择邮寄方式，请仔细阅读采样盒内的操作指南。
- 报告出具后请妥善保管，作为个人健康信息的一部分。
- 检测结果仅供个人健康管理参考，不能替代专业的医疗诊断。
- 如结果提示携带变异，建议伴侣也进行相关检测以获取更全面的信息。
- 请通过官方或授权渠道进行检测，以确保服务质量和数据安全。
- 如有任何疑问，应在检测前后及时与顾问或客服沟通。
用户评价 (8条，均分4.9)
我35岁第一次怀孕，算是高龄了，心理压力巨大。拿到报告后有个指标不太明白，晚上8点多试着在客服企业微信上问了句，没想到顾问马上回复，还主动问我方不方便语音，直接给我解释了20分钟，语气特别温暖，一下子就不焦虑了。
机构回复
非常理解高龄孕妈的特殊压力与担忧。我们的服务团队会确保及时响应，尤其是在您需要支持的时段。您能因此缓解焦虑，我们由衷地感到高兴。后续有任何疑问，请随时联系我们。
因为之前有过不良孕史，这次被列为高危孕妇。医生推荐做这个筛查。等待报告那几天特别煎熬，但客服理解我的心情，帮我加急了处理。报告解读时，医生结合我的历史情况分析得很仔细，感觉这个检测对我特别有价值。
机构回复
我们理解特殊情况的您更需要及时、精准的信息支持。能为您提供加急服务和个性化的解读，协助您和主治医生制定后续方案，是我们的责任所在。请您宽心。
我是一名高危孕妇，基因检测对我来说是必须但又很怕信息留底。咨询时特地问了数据保存问题，客服明确说检测完成后，我的样本会在规定时间内销毁，电子数据也可以根据我的要求彻底删除，不是敷衍了事，而是给了正式的操作流程。这点让我很踏实。
机构回复
感谢您的细致关注。是的，我们严格执行样本定期销毁政策，并支持用户主动发起的数据删除请求。相关流程已在用户协议中载明，您的知情权和支配权始终是第一位的。
从公众号文章了解到产品，直接扫码就能下单，路径很短。支付方式也多，支持医保卡个人账户付款（部分地区），这个对我很实用。检测全流程线上完成，适合我们这种不爱跑医院的年轻人。
机构回复
感谢您选择我们！我们努力简化用户路径，并积极拓展多样化的支付方式，就是为了让先进的检测技术能够更便捷地服务于像您一样的年轻家庭。
30岁怀二胎，这次果断买了这个筛查。对比一胎时做的复杂套餐，这个只查三种核心遗传病，价格直接便宜了一半多。对我们这种普通工薪家庭来说，负担小多了。结果一切正常，心里的大石头落地，可以安心待产了。
机构回复
二胎妈妈您好！很高兴我们的产品设计符合您的预期。我们一直希望让必要的基因筛查更普及、更可负担。感谢您的分享，祝您孕期愉快，迎接健康的宝宝！
物流跟踪信息很及时，每到一个环节都有短信提醒，让人感觉很踏实。报告也是加密链接发送，隐私保护做得不错。整个流程规范、专业，像大机构的样子，买得放心。
机构回复
感谢您关注到我们在物流追踪和隐私保护上的细节。安全、可靠、透明的服务体验是我们始终追求的目标。您的放心，我们的安心。
客服态度很好，回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入，可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的，结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点，以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促！
双胎宝妈，产检项目多时间紧。本来担心检测会拖很久，没想到效率这么高！从采样到出报告，一周搞定。报告是两份分开的，清清楚楚，没有因为我是双胎就含糊处理。对这份效率点赞！
机构回复
感谢您的点赞！对于双胎或多胎妊娠，我们实验室会进行独立分析并分别出具报告，确保每一个宝宝的信息都准确无误。恭喜您呀！
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南充市顺庆区北湖路91号
