肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南充完成手术治疗后，希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在南充的常规治疗效果不佳或出现复发，想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在南充被诊断为肿瘤，希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药（如PARP抑制剂）的人。
- 有肿瘤家族史，希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在南充，主治人员建议进行更全面的基因分析，以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事：第一，像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’（外显子），找出可能驱动肿瘤生长的基因变化，比如‘错别字’（点突变）、‘多字或少字’（插入缺失）、‘基因复印份数异常’（拷贝数变异）和‘基因搭错车’（融合）。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二，它还会评估几个关键的‘免疫检查点’，比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度，分析肿瘤的‘出错率’（突变负荷）和‘修复能力’（微卫星状态），来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’（同源重组修复）是否完好，从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织的基因，对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感，且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便捷之处在于，它不需要您额外抽血或做有创操作（除非您选择新鲜组织或穿刺样本）。您通常只需提供南充医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析，您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本，我们会提供专业的保存与运输套装，确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后，您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，针对肿瘤组织进行深度分析，准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作，对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而，任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响部分结果的可靠性。此外，阴性结果（即未发现特定突变）并不意味着绝对没有，有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考，最终的方案选择仍需您与南充的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一（石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血）。
- 若使用组织样本，请提前与南充的就诊医院病理科沟通，了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告，并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包，并尽快寄出，尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何决策都应结合南充专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (8条，均分4.8)
我是体检发现肺结节，医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心，电话里给我讲了快40分钟，把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多，他一点没不耐烦，还主动加了微信，把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心，让我这个外行心里有了底。
机构回复
感谢您的信任与认可！小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求，很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询，我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康！
价格小贵，但考虑到包含PD-L1检测（这个后来证明对我很重要），以及全外显子的广度，4星吧。如果后续能针对经济困难的患者有一些补贴或分期选择就更好了。
机构回复
衷心感谢您宝贵的4星评价和中肯建议。关于支付方式的优化，我们已在积极调研和探讨中，力求让更多有需要的患者能受益于精准检测。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
作为胃癌家属，最怕遇到态度冷漠的机构。但你们从顾问到解读专家，都能感受到他们是带着同理心在服务。记得专家说过一句‘我理解你们现在很艰难’，这句话虽然简单，但当时真的给了我很大的安慰。技术重要，但有温度的服务更打动人。
机构回复
您的这番话让我们动容。在疾病面前，技术与温度同样不可或缺。我们将继续秉承“专业有爱”的理念，陪伴每一个家庭走过这段艰难的旅程。
作为家属，带妈妈来检测。这里设有专门的家属休息区，和患者等候区稍微分开，还有咖啡和茶饮供应。这个细节很人性化，家属也需要一个空间平复情绪。看到妈妈在里面和医生沟通，我在外面也能喘口气。整个中心的设计很有温度，不冷冰冰。
机构回复
谢谢您对我们人性化设计的细致观察。我们深知家属的支持与情绪同样重要，因此特别规划了独立的家属休息区，希望能为您这样的照顾者提供一个短暂的舒缓空间。关怀每一位用户及家属是我们的服务初心。
咨询时问了很多关于检测准确率和假阴性的问题，顾问没有回避，直接提供了实验室的技术参数和质控流程文档供我参考。这种开放和自信的态度让我最终决定下单。后续服务也跟得很紧，体验完整。
机构回复
感谢您的严谨。我们相信透明和坦诚是建立信任的基础。实验室的质量体系我们乐于向每一位关注细节的用户展示。很高兴这份坦诚获得了您的信任。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企，咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的，而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款，我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺，所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途，我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议，从法律和伦理层面杜绝数据滥用，请您放心。
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营山万核亲子鉴定基因检测中心
南充市顺庆区北湖路91号
