MLH1基因甲基化检测采用基于荧光PCR的定量检测技术，通过分析MLH1基因启动子区域的甲基化水平，为临床提供客观的分子病理学依据。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。数据显示，MLH1基因启动子甲基化是导致其蛋白表达缺失（dMMR）的主要原因之一，约占所有林奇综合征相关结直肠癌病例的10%-20%，并与散发性结直肠癌的特定亚型及对免疫检查点抑制剂治疗的潜在敏感性相关。本检测严格遵循《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》等国内权威指南中对MMR/MSI检测的规范要求，适用于福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）等多种临床样本类型，其中石蜡样本因其良好的DNA保存状态被列为优先推荐。检测报告周期为7个工作日，结果以定量数值（如甲基化百分比）结合临床解读阈值的形式呈现，为肿瘤分子分型、遗传风险评估及治疗决策提供数据支持。
以上价格为南充地区营山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 结直肠癌、子宫内膜癌等患者，其肿瘤组织经免疫组化（IHC）检测提示MLH1蛋白表达缺失，需进一步鉴别是散发性甲基化所致还是林奇综合征的胚系突变，以指导后续遗传咨询和治疗方案（如免疫治疗）选择。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有结直肠癌、子宫内膜癌等个人或家族史，临床怀疑为林奇综合征，但MMR基因胚系突变检测结果为阴性的个体，需排查表观遗传学异常。3. 临床医生根据肿瘤病理特征，认为有必要进行MLH1甲基化状态评估以辅助诊断或预后判断的患者。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与发放
两者是互补的分子病理检测。IHC是初筛方法，用于判断MLH1蛋白是否表达缺失。若IHC结果为MLH1蛋白缺失，则强烈建议进行本甲基化检测。若甲基化检测为阳性，高度提示为散发性（非遗传性）事件；若为阴性，则需进一步进行MLH1基因的胚系突变检测以排查林奇综合征。
福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织是病理诊断的标准样本，其DNA保存状态虽受固定过程影响，但经过优化的检测方法能有效克服部分降解与交联问题，且与常规病理检查样本同源，便于对照分析。使用石蜡样本能最大程度保证检测结果与原始病理诊断的一致性，是经过大量临床实践验证的稳定选择。
阳性结果（即检测到MLH1基因启动子高甲基化）通常意味着MLH1基因的表达沉默很可能是由后天获得的表观遗传改变（散发性事件）引起，与林奇综合征相关的胚系突变可能性较低，且可能提示肿瘤对免疫检查点抑制剂治疗有潜在反应。阴性结果（未检测到高甲基化）则提示MLH1蛋白缺失更可能源于基因本身的突变等其他机制，需要结合临床进一步进行胚系突变检测以明确病因。具体临床意义需由医生结合患者全部病史进行综合判断。
