HRR基因突变检测（血液）是一项基于新一代测序技术（NGS）的精准分子检测。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过分析外周血中游离DNA，系统性评估与同源重组修复功能缺陷相关的基因变异。核心数据表明，HRR通路基因（如BRCA1/2、ATM、CHEK2等）的致病性突变，是影响多种实体瘤（特别是前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌）治疗决策与预后的关键生物标志物。采用高深度测序（建议深度≥1000X），可有效检出血液中低至0.5%的体细胞突变与胚系突变，为临床提供全面的基因变异图谱。检测结果可为PARP抑制剂等靶向药物的用药指导、遗传风险评估及预后判断提供客观、量化的分子依据。标准流程确保在10个工作日内交付包含明确临床意义解读的权威报告。
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本检测主要适用于：1. 确诊为前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等实体瘤的患者，尤其是有PARP抑制剂治疗考虑或已出现铂类化疗耐药者，用于评估靶向治疗获益可能性。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有相关癌症家族史（如多位直系亲属患病、早发性癌症）的个体，用于进行胚系突变筛查，评估遗传风险。3. 接受过其他基因检测但结果为阴性或意义不明，临床仍高度怀疑存在HRR通路缺陷的病例，可作为补充或验证性检测。
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对于HRR基因突变，血液检测（液体活检）通过捕获循环肿瘤DNA，能反映肿瘤的整体突变情况，尤其适用于组织样本获取困难或不足的病例。其与组织检测的一致性在多项临床研究中得到验证，是有效的补充或替代方案。对于胚系突变检测，血液样本是金标准。
报告将依据国际权威数据库（如ClinVar、OncoKB）及专业指南，对检出的变异进行分级，明确标注为“致病性”、“可能致病性”、“意义不明”、“可能良性”或“良性”。同时，会提供该变异与相关靶向药物（如PARP抑制剂）敏感性的关联证据级别，辅助临床决策。
若确认存在胚系致病突变，建议先咨询遗传咨询师或临床医生。通常，该突变有50%的概率遗传给子女。直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）可考虑进行该特定位点的验证性检测，以明确其携带状态，从而制定个性化的健康管理或早期筛查方案。
