本检测套餐采用经临床验证的NGS技术，同步分析DNA与RNA层面信息，覆盖43个与结直肠癌发生发展密切相关的关键基因。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。基于2023年《中国结直肠癌诊疗规范》及NCCN指南推荐，检测内容涵盖RAS/RAF通路、PIK3CA/PTEN、HER2扩增等核心驱动变异，以及MSI状态、TMB等免疫治疗相关生物标志物。特别整合PD-L1（22C3）免疫组化检测，提供符合KEYNOTE系列临床试验标准的CPS评分，为PD-1/PD-L1抑制剂疗效预测提供关键依据。检测严格遵循ISO15189及CAP认证实验室标准，平均测序深度≥1000X，确保低频突变（VAF≥1%）的精准检出。报告将明确列出FDA/NMPA已批准及在研的靶向药物与免疫治疗选择，并附临床证据等级，为个体化治疗决策提供数据支持。
以上价格为南充地区营山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊的晚期（IV期）或复发性结直肠癌患者，寻求靶向或免疫治疗机会；2. 标准治疗（如化疗）失败，需探索后续治疗策略的患者；3. 拟参加相关临床试验的患者，用于筛选入组；4. 具有林奇综合征等遗传风险或肿瘤呈现特殊病理特征（如黏液腺癌、印戒细胞癌），需全面分子分型的患者。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在肿瘤内科或结直肠外科医生指导下进行检测。
临床医生评估并开具检测申请
根据医嘱选择合适样本类型（石蜡切片/组织等）并完成采集寄送
样本抵达CAP/CLIA认证实验室，进行NGS建库、测序及生物信息学分析
由分子肿瘤专家委员会审核报告，通过加密系统发送至主治医生
石蜡样本要求肿瘤细胞含量≥20%，组织面积≥10mm²；新鲜/穿刺组织需≥3mm³。样本质量直接影响检测成功率，病理质控是必要前置步骤。
报告将系统列出：1. 对应已获批靶向/免疫药物的明确靶点变异（如KRAS G12C突变）；2. 提示耐药或预后不良的变异（如RAS突变抗EGFR治疗）；3. 高TMB/MSI-H或PD-L1 CPS≥10提示免疫治疗潜在获益；4. 可入组的相关临床试验信息。最终方案需由主治医生结合患者整体状况确定。
RNA测序可有效检出DNA层面难以识别的基因融合（如NTRK、ALK、ROS1等），这些融合在结直肠癌中虽罕见，却是重要的治疗靶点。本套餐通过DNA+RNA双平台确保融合变异不漏检，提升了临床可干预靶点的检出率。
