染色体微阵列分析（CMA）是基于高密度芯片技术的基因组检测方法，可系统性地检测染色体亚显微水平的拷贝数变异（CNV）。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统核型分析（分辨率5-10Mb）相比，CMA的分辨率提升至100kb-1Mb，对染色体微缺失/微重复综合征的检出率提高10-15%。临床数据显示，对于存在发育迟缓、智力障碍或多发性先天畸形的个体，CMA的额外诊断率可达15-20%，显著优于传统核型分析（约3%）。本检测采用国际标准化芯片平台，覆盖全基因组超过200万个遗传标记，可精准识别≥400种已知的微缺失/微重复综合征相关基因组区域。检测流程严格遵循ISO15189实验室质量体系，确保结果准确性。报告周期为10个工作日，提供明确的临床意义解读与遗传咨询建议。
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本检测主要适用于以下人群：1. 新生儿及儿童：存在不明原因的发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍或多发性先天畸形（如先天性心脏病、腭裂等）；2. 产前诊断：超声检查发现胎儿结构异常，但传统核型分析结果正常；3. 成人：有不明原因的不孕不育、反复流产史，或具有特定遗传病家族史需进行携带者筛查；4. 已行传统染色体核型分析但结果正常，临床仍高度怀疑存在染色体微结构异常的个体。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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传统核型分析在显微镜下观察染色体形态，分辨率有限（5-10Mb），主要检测数目异常与大片段结构异常。CMA采用芯片技术，在分子水平检测拷贝数变异，分辨率达100kb-1Mb，能发现传统方法无法检出的微缺失/微重复，对发育异常相关的染色体异常诊断率显著更高。
不是。CMA主要检测染色体片段的拷贝数变异，无法检测单核苷酸变异（点突变）、平衡性结构重排（如平衡易位）及表观遗传异常。若结果正常但临床指征明显，可能需进一步进行全外显子组测序等其他检测。
提供的DNA样本需满足：浓度≥20ng/μL，总量≥2μg，OD260/280比值在1.8-2.0之间，无明显降解（琼脂糖电泳主带清晰）。建议使用EDTA抗凝管采集的外周血提取，并避免反复冻融。样本寄送前需进行专业咨询确认。
