微卫星不稳定（MSI）检测是基于STR分型技术的标准化分子病理检测，通过比对肿瘤组织与正常组织中5-7个标准微卫星位点的重复序列长度差异，精确计算MSI状态。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。临床数据显示，约15%的结直肠癌和20-30%的子宫内膜癌等实体瘤存在MSI-H（高度不稳定）特征，这一分子标志物与肿瘤突变负荷（TMB）呈正相关（相关系数r>0.7）。检测采用美国国家癌症研究所（NCI）推荐的Bethesda panel或Promega panel，每个位点需满足≥40%的等位基因偏移判定标准，确保检测特异性达98.2%-99.5%。MSI-H状态是指导免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）临床应用的关键生物标志物，临床试验证实MSI-H患者使用帕博利珠单抗的客观缓解率可达39.6%，显著高于微卫星稳定（MSS）人群。本检测严格遵循《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》技术规范，为临床提供精准的免疫治疗分层依据。
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本检测适用于经病理确诊的实体瘤患者，特别是：1) 结直肠癌患者（尤其是右半结肠癌或具有林奇综合征疑似特征）；2) 子宫内膜癌、胃癌、胰腺癌等消化道及妇科肿瘤患者；3) 拟接受免疫检查点抑制剂治疗，需明确MSI状态以评估治疗获益概率的患者；4) 有癌症家族史或疑似遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征）的个体，用于辅助诊断。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不适用于血液肿瘤或仅提供血液样本的无创筛查场景。
临床医生评估适应症并开具检测申请单
病理科提供FFPE组织切片（厚度5-10μm，面积≥25mm²）
实验室进行DNA提取、PCR扩增、毛细管电泳及数据分析（符合ISO15189标准）
7-10个工作日内生成图文报告，经双人审核后发放
MSI检测是功能性检测，反映DNA错配修复系统状态；NGS检测基因序列变异。MSI-H可能由MLH1/MSH2等基因突变导致，但约15%的MSI-H患者未发现已知基因突变。两者互补，MSI检测成本更低、周期更短，是免疫治疗的一线筛选工具。
否。MSI-H是表型特征，约70%的林奇综合征患者表现为MSI-H，但散发性肿瘤（如MLH1启动子甲基化）也可导致MSI-H。确诊林奇综合征需结合胚系基因检测和临床家族史评估。
新辅助化疗可能导致肿瘤克隆演化，但回顾性研究显示化疗后MSI状态一致性仍保持91.3%。建议优先使用化疗前组织样本，若不可得，可用治疗后样本，但需在报告中注明治疗史。
