肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测是基于特定分子标记物分析的专业诊断工具，旨在通过检测基因组不稳定性的量化指标，为临床治疗决策提供客观依据。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用国际公认的STR分型检测方法，通过分析基因组中具有高度多态性的短串联重复序列（STR）位点，计算杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）和大片段迁移（LST）三种评分，并整合生成HRD综合评分。已有超过50项临床研究数据表明，HRD阳性状态（通常定义为综合评分≥42）与PARP抑制剂治疗效果显著相关。本检测报告周期为15-20个工作日，在标准操作流程下，其技术重复性达99.8%以上，能够系统评估肿瘤细胞修复DNA双链断裂的能力，从而辅助识别可能从靶向治疗中获益的患者。
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本检测主要适用于已确诊为上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的患者，尤其在新辅助化疗前、初次肿瘤细胞减灭术后或铂类化疗后复发时进行。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于具有乳腺癌易感基因（BRCA）突变阴性结果，但仍考虑PARP抑制剂治疗可能性的患者，本检测可作为重要的补充决策工具。此外，也推荐用于有卵巢癌或乳腺癌家族史的高风险个体，以进行更全面的遗传风险评估。临床医生可根据具体的病理类型和诊疗阶段进行综合判断。
临床医生评估并开具检测申请
由病理科提供合格的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本
实验室进行DNA提取、STR位点PCR扩增、毛细管电泳及生物信息学分析
生成并审核包含HRD评分、结果解读及临床提示的正式检测报告
BRCA检测针对特定基因的胚系或体系突变，而HRD检测评估的是基因组不稳定的整体状态，是功能层面的表征。两者互补，HRD阳性范围更广，可涵盖部分BRCA阴性但仍对PARP抑制剂敏感的患者。
HRD阴性提示肿瘤基因组相对稳定，通过同源重组修复DNA损伤的功能可能完好。现有临床数据显示，这类患者从PARP抑制剂治疗中获益的可能性较低，临床医生需据此权衡治疗方案。
本检测旨在评估肿瘤细胞自身的基因组特征，必须使用肿瘤组织（FFPE样本）以直接获取肿瘤DNA进行分析。血液样本主要用于检测胚系突变，无法替代组织样本用于HRD状态评估。
