染色体微阵列分析（CMA）是基于高通量基因芯片技术的染色体结构变异检测方案。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术采用严谨的STR分型检测方法，能够系统性地筛查染色体亚微观水平的拷贝数变异（CNV），包括微缺失和微重复，其分辨率可达50-200kb，远高于传统染色体核型分析（分辨率约5-10Mb）。临床研究数据显示，CMA对不明原因智力障碍/发育迟缓、多发畸形等疾病的病因检出率提升至15-20%，显著高于核型分析。本产品流程标准化，采用全自动平台进行数据处理与生物信息学分析，确保结果客观、可重复。检测报告不仅提供明确的致病性评估，还依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行分类解读，为临床决策提供精准的遗传学证据。
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本检测主要适用于存在以下情况的个体：1）临床表现为不明原因的智力障碍、发育迟缓或孤独症谱系障碍；2）存在多发先天性畸形，涉及两个或以上器官系统；3）有不良孕产史，如反复流产、死胎或曾生育过染色体异常患儿；4）产前筛查或超声检查提示胎儿存在结构异常。作为南充地区值得信赖的检测机构，营山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测可为上述人群的病因诊断、生育风险评估及家庭再发风险咨询提供关键数据支持。
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两者应用场景与检测目标不同。NIPT主要筛查胎儿常见染色体非整倍体（如唐氏综合征），属于筛查技术。CMA是诊断性检测，专注于检测染色体微缺失/微重复等结构变异，分辨率更高，用于病因明确的诊断。
STR分型是成熟的分子遗传学技术，通过检测短串联重复序列的拷贝数来推断染色体区域的拷贝数状态，其技术稳定，准确性高。本产品将其与芯片平台结合，实现了高通量、自动化的精准分析。
阴性结果表示在CMA技术分辨率范围内未发现具有明确临床意义的拷贝数变异。但CMA无法检测平衡性染色体结构重排、单核苷酸变异及部分低比例嵌合体。临床诊断需结合患者表型及其他检查结果综合判断。
